机译:人类患者的COQ6突变可导致肾病综合征并伴感音神经性耳聋
机译:婴儿线粒体肝病是由SeraC1的新突变引起的Megdel综合征(3-甲基戊脲型IV型IV型IV型患有感觉耳聋,脑病和Leigh样综合征)的主要特征
机译:诊断为甲状旁腺功能低下,感觉神经性耳聋和肾发育不良(HDR)综合征并伴有GATA3基因突变的患者中的异常增生性肾小球肾炎
机译:感觉耳聋和耳鸣患者的康复
机译:在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征(遗传性非息肉病性大肠直肠癌,DNA失配修复缺陷)的准确性
机译:人类患者的COQ6突变可导致肾病综合征并伴感音神经性耳聋
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